Rassemblant un ensemble de maladies neuromusculaires, la myopathie se caractérise par une dégénérescence de l'étoffe des muscles. Elle peut arriver dès la petite enfance, mais également à l'âge adulte. Les signes sont variables d'un patient à l'autre et d'un groupe de muscles à un autre chez un même individu.
Description de la myopathie
Appelée également maladie neuromusculaire, la myopathie est une anomalie de la fonction musculaire et se manifeste par une dégénérescence du tissu musculaire. Elle peut atteindre n'importe quel muscle du corps humain avec une destruction progressive des cellules.
Les causes peuvent être génétiques ou métaboliques, mais également acquises ou congénitales. La plus connue est une maladie génétique appelée la myopathie de Duchenne de Boulogne. C'est une mutation du gène de la dystrophine et l la plus commune est la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Pour aller plus loin dans l'explication, ces maladies peuvent être réparties en 2 grands groupes :
• Les myopathies génétiques qui regroupent les dystrophies musculaires, les myopathies métaboliques et les myopathies congénitales.
• Les myopathies acquises, comprenant les myopathies inflammatoires, toxiques ou médicamenteuses et endocriniennes.
Leur évolution varie d'une cause à une autre. Certaines maladies évoluent plus vite comme celle de Duchenne Boulogne tandis que d'autres connaissent une évolution lente comme la celle de Becker.
Les symptômes
Les symptômes de la myopathie se traduisent par une faiblesse musculaire avec une allure progressive. Ensuite, vient la fonte des muscles, appelée « amyotrophie », qui peut compromettre leur fonction. D'autres signes font penser à la présence du mal :
• un déficit moteur bilatéral ;
• un ptôsis ou limitation des mouvements moteurs des yeux ;
• un tableau de rhabdomyolyse aiguë dont la clinique est représentée par une forte douleur musculaire, une faiblesse généralisée, un gonflement musculaire et une urine foncée ou rouge ;
• une hypotonie néonatale ;
• une anomalie de la relaxation des muscles.
Chez l'enfant, les signes sont dominés par une hypotonie à la naissance, une déformation articulaire, une difficulté motrice et un retard des acquisitions motrices. Chez le grand enfant, l'adolescent ou l'adulte, ils peuvent être caractérisés par une fatigabilité à la marche, une difficulté à courir, à monter l'escalier ou à se relever de la position assise. Il y a également la chute fréquente.
Les remèdes
Actuellement, il n'existe pas de traitement spécifique à cette maladie. La prise en charge doit être l'affaire de plusieurs disciplines médicales et permet d'améliorer l'espérance de vie et le confort du malade.
Chirurgie, kinésithérapie classique ou respiratoire, thérapie génique ou greffes... constituent des stratégies thérapeutiques de la myopathie. Une surveillance est nécessaire, notamment orthopédique, cardiologique, pneumologique, ORL et gastro-entérologique.
